você sabe a importância do teste do pezinho?

Com ele é possível identificar mais de 250 doenças graves, como: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, Argininemia, acidúrias e muitas outras doenças, sendo que muitas delas são tratáveis e/ou evitáveis

Por Prof. Dr. Eduardo B. Brunetti Cunha

Dr. Eduaro B. Cunha - Geneticista O teste do pezinho nada mais é que uma triagem neonatal, geralmente realizados logo após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida do bebê (recém-nascido). Esse exame é extremamente importante, pois ele detectada doenças que geralmente não apresentam sintomas no nascimento, ou seja, são silenciosas e se não forem diagnósticas e tratadas logo cedo, podem trazer sérios danos à saúde do bebê, inclusive muitos desses danos são irreversíveis, podendo levar a atraso mental grave e até a morte.

Realizar o exame entre o 2° e o 5° dia após o nascimento, é fundamental para realizar um diagnóstico precoce e assim conduzir para o melhor tratamento. Para realizar o exame é retirado um pouco de sangue do calcanhar do bebê, sendo feito de forma rápida, pouco invasivo e praticamente indolor.

Atualmente esse exame é obrigatório no Brasil, sendo a versão básica (atual, lei Nº 14.154 de 26/05/2021) realizada de forma gratuita pelo Sistema Único de Saúde (SUS), através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que rastreia 50* doenças e a versão ampliada realizada pela rede privada (laboratórios), onde podem rastrear mais de 250 doenças metabólicas e principalmente genéticas. Portanto ter acesso ao menos a versão básica é lei e um DIREITO seu. Apesar de chamarmos de “versão básica”, atualmente ela está rastreando um número bem maior de doenças, anteriormente eram apenas 6.

Onde pode fazer o teste do pezinho?

A maioria das maternidades já realizam esse teste em suas rotinas, antes mesmo da alta hospitalar, após o parto. Confirme saber se é feito na maternidade onde seu filho nasceu, caso não, você poderá procurar os Postos de Saúde do seu município. Caso queira fazer o teste do pezinho ampliado, converse com seu médico e busque um laboratório de referência.

Bebês prematuros podem realizar o teste do pezinho?

Conforme descrito no manual técnico de triagem neonatal biológica, do Ministério da Saúde, todos os recém-nascidos devem passar pela triagem neonatal, porém alguns podem ser mais propensos a manifestar resultados falsos positivos e/ou negativos, como é o caso dos bebês prematuros. Portanto para os bebês prematuros é importante que o teste do pezinho seja repetido posteriormente, levando em consideração a idade gestacional e o peso do bebê, para certificar que não houve nenhuma interferência no resultado.

*Os testes para o rastreamento de doenças no recém-nascido serão disponibilizados pelo SUS, no âmbito do PNTN, na forma da regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde, com implementação de forma escalonada, de acordo com a seguinte ordem de progressão:

I – Etapa 1: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase; toxoplasmose congênita;

II – Etapa 2: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

III – Etapa 3: doenças lisossômicas;

IV – Etapa 4: imunodeficiências primárias;

V – Etapa 5: atrofia muscular espinhal.

Espero ver vocês aqui em breve!

Vamos que vamos com fé e coragem.´.

SUGESTÕES PARA LEITURA:

TEMKATE, L. P. Cystic fibrosis in the Netherlands. Int. J. Epidemiol., v. 6, p. 23-34, 1977.

MINISTÉRIO DA SAÚDE – Triagem Neonatal Biológica Manual Técnico. 2016